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日本では出産した赤ちゃんの1万人に6人の割合でこの異常が起こります。 脳や脊髄は、胎児の神経管から形成されますが無脳症は、妊娠ごく初期の受精後24日ごろに神経管の正常な発達が障害されておこる疾患と考えられています。 大脳のほか、生命の維持に重要な役割をはたす脳幹の形成も障害されます。

赤ちゃんの背骨から頭を包む管(神経管)の閉鎖不全がその原因で葉酸の不足も大いに関係していると考えられています。なぜなら神経管はごく妊娠の初期に作られるため妊娠に気がつかない時点から葉酸の服用が必要だと考えられています。 その発生頻度には人種差が存在し、また背景には遺伝的なものも関与するとも考えられています。具体的な症例としては、頭の帽子をかぶる部分に相当する頭蓋骨やこれをおおう皮膚が欠損し、ここから、変性した脳の一部が露出しています。

妊娠4か月以降になれば、胎児の超音波診断で出生前診断が可能ですが悲しいことに75%は死産、残る赤ちゃんも生後数日以上生存することはまれです。脳のほとんどを欠如しており、頭頂部に頭蓋骨や皮膚がありません。ある程度脳が残存している場合は生後数日間生存しますが、通常母体を離れてすぐ死亡してしまいます。

神経管閉鎖不全は一度起こした方は二人目の子供さんで10%二人続けて起こした方はその次の子供さんは20%の再発率があると言われ、再発予防には妊娠前から葉酸の5ミリグラムの服用が効果があり、そのうちおよそ80%はこれで抑制されるデータがあります。

今まで一度も神経管閉鎖不全症の子供さんを出産されたことがない方には400マイクログラムで良いのに対して、一度経験された人は8倍もの量が必要になるということになります。きちんと服用すれば再発率はかなりの確率で抑えられますので心配はありません。葉酸はサプリメントでも販売されていますので手軽に摂取できますし、たまにじんましんが出る程度でほとんど副作用もありません。

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